脑瘤猝死：凶手是谁？

病症身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病症消失的一种非创伤功能性、非溺毙、非病症长时间平衡状态且验尸确定无造成了幸存者确切病变突然的意外幸存者。尽管人们开始非常重视SUDEP及其似乎相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不指明。

视频测量仪器 (Video-EEG) 监测到病症病症发病时排便心跳取消，临床牙医也通过观察到强直－阵挛发病时病症排便心率血压皆反常，即中枢功能性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些似乎导致病症消失终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出，病症发病时造成了心脏排便功能改变有助于似乎与SUDEP相关。

先天功能性中枢功能性肺换气不足遗传功能性(CCHS)是一种致死功能性的中枢神经功能反常，临床主要特征是肺换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症依赖功能性急剧下降。分析报道婴幼儿CCHS病症缓慢功能性心律失常存活率很高，部分婴幼儿CCHS病症需要装有心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

分析已表明CCHS与PHOX2B等位基因突变相关，其中以PHOX2B等位基因的赖氨酸每一次周边地区反常导入最常见于，也有少数为PHOX2B等位基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等表明PHOX2B等位基因的赖氨酸每一次周边地区反常导入可导致日夜换气不足及病症的消失。由此推断出PHOX2B等位基因突变似乎通过造成了心脏排便功能反常从而导致SUDEP。

最近，布里斯本及澳大利亚研究者对PHOX2B等位基因突变及病症身故关系透过了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析共纳入68名病症身故病症，并对这68名病症透过PHOX2B等位基因编码序列测定。调查结果该68名病症中有5名病症存在PHOX2B等位基因突变，只有1名病症为赖氨酸每一次周边地区15个碱基缺失，另外4名病症皆为为同义突变，PHOX2B等位基因在赖氨酸每一次周边地区反常导入或点突变未测定到。

该项分析提示PHOX2B等位基因突变似乎并不是SUDEP的常见于危险因素，因此SUDEP病变仍需要更进一步分析。

核对也就是说位址

撰稿： neurowj