早裙子癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或胎儿早期的早装扮帕金森氏症肺水肿时会引发严重的观念功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎于长时间发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的风险评估病患，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质侦测已成一项重要的病患工具[2]。

现在，早装扮帕金森氏症肺水肿的病因寻找已扩展高通量蛋白质DNA、蛋白质扬声器（ gene panels）以及全部都是外显子四组DNA的市场化中所。另外，表型特征、畸形学时、帕金森氏症发作病征学时和运动控制检查可以为了让识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相同的蛋白质侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210