CARS2：一新致痫基因

进行官能肌阵挛发作（progressive myoclonic epilepsy）是一种生态学官能神经退行官能疾病，诊断表现和生态学学改变较强表型；其主要诊断特征包括肌阵挛、发作和不同程度的十分困难官能神经功能退化。

该症可由多个不同的生态学物质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2生态学物质避免；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10生态学物质避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1生态学物质避免。

在青少年和成年症状里，亦有报导称不同的肝细胞转运RNA（tRNA）生态学物质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的十分困难型涉及，诊断上分类为“伴破碎浅蓝纤维的肌阵挛官能发作”（ MERRF）生态学官能。

在近期出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究成果团队报导了一个有2名诊断症状与MERRF生态学官能极其相同症状的近亲再嫁家则有。2名症状均为CARS2生态学物质（该生态学物质区块肝细胞内半胱一氧化氮酰tRNA合成酶）填充位点生态学物质的纯合子。症状诊断表现包括重度的肌阵挛发作、十分困难官能痉挛官能四肢瘫、十分困难官能视力和耳聋损害、以及十分困难官能理解功能损害。

所示1：症状家则有所示和测序所示，可见CARS2生态学物质c.655 G＞A生态学物质经常染色体隐官能生态学模式

所示2：在症状双亲里CARS2硝酸盐的多种填充硝酸盐。所示A显示胺基酸4和胺基酸8信使RNA的逆转录PCR硝酸盐。症状父亲（III.5）和丈夫（III.4）血RNA显示较短的填充硝酸盐。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成肝脏RNA）。所示B显示野生型和生态学物质型CARS2互补DNA。生态学物质型因为胺基酸6携带生态学物质点避免被填充局限性。

研究成果者从该家则有里分离出CARS2生态学物质的c.655 G＞A纯合生态学物质为病原官能生态学物质。该生态学物质位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异经常填充可避免第6号胺基酸全然局限性。这使得一段精确官能序列上的28个残基起因框内局限性，这段结构域与激素末端tRNA发夹结构的稳定官能涉及。

研究成果者总结称，本研究成果鉴定出了一种在此之后避免重度十分困难官能肌阵挛发作的病原生态学物质CARS2。

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编辑： neuro212