早发型癫痫出血性的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早服装脑瘤帕金森氏症会避免严重的认知功能障碍和群众运动发育障碍，我们往往把它归咎于频繁发生的脑瘤发作或发作间期脑瘤的集活动[1]。对于这类疾病的评估病因，除了大脑结构诱发、先天性代谢诱发的排查外，性状检测已成为一项重要的病因工具[2]。

时至今日，早服装脑瘤帕金森氏症的成因寻找已渗透到高通量性状测序、性状面板（ gene panels）以及全外显子组测序的实验性中。另外，表型特征、畸形专修、脑瘤发作副作用专修和脑电图检查可以帮助识别系统特定的脑瘤综合征，以及提示相异的性状检测可行性[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210